U Srbiji oko pola miliona ljudi živi sa dijagnozom neke retke bolesti
Oboleli od retkiih bolesti svakodnevno se suočavaju sa različitim izazovima i problemima, od kojih su neki nedovoljno prepoznati.
- Zajedničko ovim bolestima jesu kasna i komplikovana dijagostika, neujednačenost i složenost samog lečenja, zdravstvene nege i pružanja zdravstvenih usluga. Problem lica koja boluju od retkih bolesti ogleda se u neadekvatnoj socijalnoj zaštiti, zato što oboleli nisu prepoznati i nailaze na prepreke u ostvarivanju prava koja imaju postavljanjem dijagnoze retke bolesti. Vlada Srbije je početkom 2024. godine usvojila zaključke koji se odnose na jednokratnu pomoć obolelima od retkih bolesti i pravo na dodelu vaučera za kupovinu i lekova i medicinskih sredstava ili dodelu vaučera za rehabilitaciju i rekreaciju. Potrebno je da se obrate Ministarstvu za demografiju i brigu o porodici - objašnjava spec. dr Verica Dronjak iz Doma zdravlja Subotica.
Na odeljenju za imunologiju i alergologiju Opšte bolnice Subotica trenutno se nalazi petoro obolelih od retkih bolesti, iz dve različite grupe, od kojih su obe nasledne. - hereditarni angioedem i
- Kada je u pitanju hereditarni angioedem, to je poremećaj belančevine u krvi. Za ovu bolest karakteristično je oticanje kože i potkožnog tkiva, što narušava svakodnevno funkionisanje pacijenata koji boluju od nje, a mogu izazvati i gušenje i ugroziti njihov život. Kod druge grupe, to je primarna imunodeficijencija, dolazi do poremećaja u funkcionisanju imunosistema, ovi pacijenti nemaju antitela, pa praktičnu idu iz jedne infekcije u drugu - kaže spec. dr Mirjana Jovanović Dukić.
Budući da su retke bolesti uglavnom nasledne, one se ispoljavaju odmah po rođenju ili u ranoj dečjoj dobi.
- U svetu ne postoji genetska bolest koja se ne može otkriti. Najčešće je u pitanju mutacija jednog gena, ali treba pronaći taj gen među 20 hiljada drugih. Kod nas, u Srbiji, možemo očitati oko 4700 gena, dok je u svetu dijagnostika apsolutna, može se očitati čitav genom. Grad Subotica ima Fond za dijagnostiku retkih bolesti. Svakom detetu kome u Srbiji ne može da se utvrdi dijagnoza, iz ovog Fonda se plaća istraživanje - objašnjava spec. dr Jasmina Duraković, ističući da je sa prenatalnom dijagnostikom nešto kompleksnija situacija - U 10. nedelji trudnoće uzima se uzorak, što je moguće od ispitivanja radi se kod nas, što nije, radi se u inostranstvu. Nema te mutacije gena koju medicina danas ne može da uradi prenatalno, ali je problem da se ta mutacija otkrije na vreme. Najveći problem su mutacije heterozigota, koje nose potpuno zdravi ljudi, i koje se ne moraju ispoljiti. Zato se postavlja pitanje šta tražimo, jer mnoge mutacije su slučajne, uzrok im je nepoznat, i kao takve nisu nasledne.
Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se po 17. put, poslednjeg dana u februaru, i za cilj ima da ukaže na probleme, poteškoće i izazove sa kojima se oboleli od retkih bolesti svakodnevno suočavaju. Procenjuje se da u svetu ima oko 7 hiljada retkih bolesti.
