Svetski dan retkih bolesti

U retke bolesti spadaju one, koje se javljaju kod manje od 5 osoba na 10 000 stanovnika, ali unutar te grupe, postoje i vrlo retke, koje pogađaju jednu osobu na 100 000 stanovnika ili čak milion stanovnika. Prema nekim procenama, od retkih bolesti u Srbiji boluje oko pola miliona ljudi, što je oko 6 odsto stanovništva, a među njima je najviše dece.

Prvi simptomi ovih bolesti se u 50 do 75 odsto slučajeva javljaju još na rođenju ili ranom detinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrasle i stariju populaciju. Iako za veliki broj retkih bolesti etiološki uzročnici nisu poznati, u 80 odsto slučajeva oboljenje ima genetsko poreklo.

- Genska mutacija može da bude stara i u tom slučaju se bolesti nasleđuju, a može da bude i nova što znači da se nešto dogodilo tokom trudnoće. Neki autori ove bolesti dovode u vezu sa alergijskim manifestacijama, uticajem virusnih i bakterijskih infekcija, uticajem različitih hemijskih faktora i radijacijom. Ista bolest kod različitih ljudi, može dati potpuno različitu manfestaciju-kaže dr Zorica Dragaš, specijalista socijalne medicine u Zavodu za javno zdravlje.

Bolesti su najčešće nazvane po autoru, koji je uspeo da skup simptoma, sindrom, spoji i da to uoči kao urođenu bolest, pa tako postoje Vilsonova bolest, Goseova,

Fabrijeva, Batenova bolest, fenilketonurija, a u našoj zemlji retka bolest je i rak jajnika. Među retkim bolestima, puno je onih koji pripadaju grupi dermatoloških.

- Najčešći, kako u lokalnoj sredini, tako i što sam imala priliku u Kliničkom centru Vojvodine da vidim, su slučajevi bulozne dermatoze, u široj populaciji poznata kao „deca leptiri“. Bolest je posledica činjenice da organizam ne proizvodi jedan strukturni protein, koji vezuje površinski sloj kože za srednji sloj, te se na najmanji pritisak kože stvaraju plikovi i rane. Te rane teško zarastaju, a kada zarastaju ostavljaju trajni ožiljak, a nekad mogu da dovedu do deformiteta, tj. do srastanja prstiju. Takođe, u praksi sam imala i slučaj skleroderme, kod koje se koža pretvara u tvrdu i glatku strukturu, nalik vosku- objašnjava dr Laura Lasinger, dermatolog.

Retke bolesti se razlikuju po težini bolesti, ali je kod većine obolelih očekivano trajanje života znatno kraće nego u zdravoj populaciji. Postoje bolesti, koje uzrokuju smrt po rođenju, ali i one sa kojima se može normalno živeti ukoliko se na vreme dijagnostikuju i leče. Ipak, prema statistici, petu godinu života ne doživi čak 30 odsto obolelih.