Od retkih bolesti boluje 8 odsto populacije

Retke bolesti se javljaju kod manje od 5 osoba na 10 hiljada stanovnika, ali unutar te grupe, postoje i vrlo retke, koje pogađaju jednu osobu na 100 hiljada stanovnika. Prvi simptomi ovih bolesti se u čak 75 odsto slučajeva javljaju još na rođenju ili ranom detinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrasle i stariju populaciju. Iako uzroci bolesti često nisu poznati, u najvećem procentu slučajeva oboljenje ima genetsko poreklo.

- Genetska mutacija može da bude stara i u tom slučaju se bolesti nasleđuju, a može da nastane i tokom embrionalnog razvoja. U tom smislu veoma veliki značaj ima prenatalna dijagnostika, odnosno utvrđivanje bolesti pre rođenja. Neki autori ove bolesti dovode u vezu sa alergijskim manifestacijama, uticajem virusnih i bakterijskih infekcija, uticajem različitih hemijskih faktora i radijacijom. Ista bolest kod različitih ljudi, može dati potpuno različitu manfestaciju - kaže dr Zorica Dragaš, specijalista socijalne medicine u Zavodu za javno zdravlje. - Bolesti su najčešće nazvane po autoru, koji je uspeo da skup simptoma, sindrom, spoji i da to uoči kao urođenu bolest, pa tako postoje Vilsonova bolest, Goseova, Fabrijeva, Batenova bolest, fenilketonurija, a u našoj zemlji retka bolest je i rak jajnika.

Retke bolesti se razlikuju po težini bolesti, ali je kod većine obolelih očekivano trajanje života znatno kraće nego u zdravoj populaciji.

- Postoje bolesti, koje uzrokuju smrt po rođenju, ali i one sa kojima se može normalno živeti ukoliko se na vreme dijagnostikuju i leče. Ipak, prema statistici, petu godinu života ne doživi čak 30 odsto obolelih - kaže dr Dragaš - Oni koji imaju neku retku bolest, suočavaju se sa više problema, a dva su najznačajnija: dijagnostika pre svega, a kada lekar utvrdi bolest, lečenje koje sledi do kraja života i kompleksno je. Deo ”problema” su i troškovi lečenja, koje je najčešće skupo, a u mnogim državama snose ih same porodice. Nacionalna organizacija za retke bolesti je veoma aktivna i u saradnji sa Vladom Srbije i Ministarstvom zdravlja osnovan je Fond za lečenje retkih bolesti, moguće je lečenje u inostranstvu, kao i postavljanje dijagnoze bolesti van Srbije. Značajno je i finansiranje dijagnostike i prenatalne dijagnostike o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a osnovana je i linija pomoći za retke bolesti. Pozivom na telefon 0800 333 103, ili putem maila: linijapomoci@norbs.rs. oboleli i članovi njihovih porodica, mogu dobiti pravnu pomoć, psihološku pomoć, ali i pomoć socijalnog radnika. Prema podacima oko 100 ljudi mesečno potraži pomoć na ovaj način.